Персонифицированные подходы к диагностике и лечению заболеваний сердечно-сосудистой системы

"Научный аспект №6-2024" - Медицина

УДК 61

Шеремет Михаил Иванович – студент специальности лечебного дела Медицинского института Национального исследовательского Мордовского государственного университета им. Н.П. Огарева.

Аннотация: В статье рассматриваются особенности применения персонифицированного подхода к диагностике и лечению заболеваний сердечно-сосудистой системы. Описана роль развития данного направления в медицинской науке. Произведен обзор научно-практических, статистических данных, даны авторские выводы.

Ключевые слова: персонифицированная медицина, подход, сердечно-сосудистые заболевания, патология, диагностика, лечение.

В глобальном масштабе, сердечно-сосудистые заболевания (далее ССЗ) представляют собой ведущую угрозу для здоровья, становясь причиной большого числа случаев сопутствующих патологий и преждевременной смерти. Около 621 миллиона людей по всему миру сталкиваются с этим недугом, причем каждый год более 18,6 миллионов человек умирают, в основном из-за осложнений, связанных с ишемической болезнью сердца и инсультами. Рост числа случаев и высокая смертность от ССЗ ставят под угрозу эффективность работы систем здравоохранения по всему миру. Хотя современная медицина обладает глубокими знаниями о развитии признаков и клинических симптомах патологии на поздних стадиях, все еще не существует общепризнанного и долгосрочного метода предотвращения этих состояний [5].

В 1998 году термин "персонифицированная медицина", также известный как предиктивная медицина, был внедрен в научное сообщество для определения передового метода в области обнаружения, предупреждения и борьбы с болезнями, имеющими весомое социальное значение. Персонифицированный подход (далее ПП) опирается на достижения фармакологии, которая сейчас ставит перед собой задачу разработки новейших лекарственных средств с точечным и целенаправленным воздействием на организм [8].

В начальные этапы своего появления, методы ПП были в основном сосредоточены на идентификации генетических маркеров, то есть на выявлении определенных мутаций в ДНК, что было критически важно для выбора способов лечения, профилактических мер и прогнозирования реакции на терапевтические вмешательства. Однако с течением времени область применения ПП заметно расширилась и обогатилась такими направлениями, как генная инженерия и разработка целевых клеточных терапий, адаптированных под нужды отдельного индивида. Медицинские специалисты все чаще прибегают к таким индивидуально подобранным схемам, осознавая их особую значимость в лечении сложных заболеваний, в том числе онкологических и аутоиммунных, где эффект от терапии зависит от множества переменных. Сергей Куцев, занимающий должность главного внештатного специалиста по медицинской генетике в Министерстве здравоохранения России, подчеркнул значимость геномных маркеров и генетических аномалий в определении уникальных потребностей каждого пациента в лечении. Он указал на будущее, в котором для диагностики и терапии множества серьезных заболеваний будет необходимо учитывать эти маркеры и аномалии, причем специфические мутации окажутся включенными в официальный перечень патологий. Он также отметил, что это изменит подходы к клинической практике, делая назначение лечения зависимым от конкретных мутаций, которые могут быть обнаружены у пациентов [6].

Ежегодно, ССЗ отнимают жизни приблизительно 17 миллионов людей по всему миру, что подчеркивает их значительное влияние на общество и подчеркивает критическую необходимость в поиске новых методов для их лечения и диагностики на ранних стадиях. В число этих заболеваний входят гипертония, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, среди прочих. Гипертоническая болезнь (ГБ), являясь патологией со множественными причинами, особенно опасна для людей среднего и старшего возраста, ведь она вносит значительный вклад в повышенный уровень смертности. Лишь в 27% случаев она успешно лечится с использованием имеющихся методов. Сложность молекулярно-генетического анализа ГБ заключается в большом количестве потенциальных генов-кандидатов, способных участвовать в формировании предрасположенности к этому заболеванию. Существует более ста таких генов, охватывающих аспекты от ренин-ангиотензиновой системы до метаболизма липидов и функций, поддерживающих нормальное состояние сосудов. В рамках ПП для борьбы с ГБ разрабатываются различные стратегии, включая подбор эффективного сочетания лекарственных препаратов против повышенного давления [4, c. 4].

Современные методы в сфере ПП для борьбы с ГБ делятся на два основных направления: первое ориентировано на выявление наиболее эффективного сочетания препаратов для снижения артериального давления, в то время как второе сосредоточено на анализе генетических вариаций, способствующих развитию этой патологии. Одним из ключевых достижений в этой области является применение молекулярной диагностики, которая значительно повышает результативность терапии ГБ за счет учета индивидуальных генетических особенностей пациента. Например, было обнаружено, что эффективность фосиноприла, препарата для лечения ГБ, варьируется у разных пациентов в зависимости от специфических генетических мутаций. Эти открытия привели к разработке новых диагностических тестов, учитывающих генетический профиль индивида. В исследованиях по данному направлению применялась молекулярная диагностика для идентификации полиморфизмов в определенных генах, связанных с артериальной гипертензией. Этот подход позволил индивидуализировать выбор лекарственных средств, включая β-адреноблокаторы, ингибиторы кальциевых каналов и диуретики, а также их комбинации, для улучшения лечебного эффекта. Кроме того, в учеными предлагается анализировать генетические варианты, включая гены липопротеинлипазы, аполипопротеина Е и I/D полиморфизм, отвечающий за активность ангиотензинпревращающего фермента, у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС) различного возраста. Это предложение особенно актуально для случаев ССЗ, протекающих с стабильной стенокардией II–III функционального класса. Для предупреждения и последующего контроля ИБС, включая управление рисками после инфаркта миокарда, а также при нестабильной ангине и кардиосклерозе, который развился в результате инфаркта, применяются меры первичной и вторичной профилактики [2].

В области применения ПП в здравоохранении основную роль играет раннее обнаружение и предотвращение ССЗ, ещё до того как они проявят себя. Используя диагностические методы, медицинские специалисты могут определить, какие болезни могут угрожать человеку, и разработать стратегии их предотвращения. Эта сфера тесно связана с комплексным изучением биологии: анализируется генетический материал, изучается структура и функции белков, определяются количественные показатели метаболитов, а также применяются компьютерные технологии для анализа данных и создания прогностических моделей, что позволяет разрабатывать новые методы коррекции возможных осложнений. Применение этой методики способствует выявлению уникальной склонности у пациентов к различным патологиям на уровне клеток и генов, что в итоге может способствовать росту средней продолжительности жизни людей [3].

Создание методики для рекомендательной системы в медицине, которая опирается на данные лабораторных исследований МСММ и популяризацию ПП, стоит в центре научных интересов. Особое внимание стоит уделить введению набора критериев, способных охарактеризовать уровень серьезности протекания болезни, исходя не только из клинических наблюдений, но также и из данных лабораторных анализов. Опытные медики, безусловно, могут предоставлять точную оценку состояния больного, однако используемые ими критерии оценки не всегда идентичны, что создает препятствия для достижения консенсуса между различными специалистами относительно серьезности диагноза [7].

В результате возникновения определенных проблем, становится очевидной потребность в создании унифицированной системы для оценки степени тяжести болезни. Необходимо разработать два типа индексов для анализа данных, собранных при помощи медицинских методов: один, основанный на объективных данных лабораторных исследований, и второй, опирающийся на выявление общих и уникальных проявлений заболевания. В различных исследованиях уже предлагается ввести систему, которая бы классифицировала данные симптомы и показатели по бальной шкале, учитывая их интенсивность у пациента. Это подразумевает создание стандартного списка специфических и общих признаков для каждой болезни, включая, например, изменения температуры, ощущение холода, частоту пульса, уровень артериального давления, утомляемость, потливость, головные боли, общее состояние слабости и прочие локальные проявления [7].

Изначально, медицинский специалист оценивает наличие и интенсивность симптомов у больного, присваивая оценку от 0 до 3 в зависимости от тяжести (где 0 означает отсутствие симптома, 1 обозначает легкую, 2 - умеренную, а 3 - высокую степень тяжести). Далее, эти оценки вместе с рядом ключевых данных о больном должны быть аккуратно внесены в его медицинский профиль. Кроме того, в него вносится дата начала заболевания, предполагаемый диагноз, ежедневная оценка симптомов с момента развития недомогания, результаты лабораторных анализов согласно методике МСММ, информация о назначенных лекарствах и процедурах по дням недели, а также расчетные показатели для оценки тяжести заболевания как клиническими, так и лабораторными методами. Важно также графически отобразить динамику изменений значений индексов тяжести с течением времени. В конце концов, в профиль должен быть внесен окончательный диагноз [1].

Таким образом, исследования в области биомедицины, особенно те, которые касаются молекулярной генетики, подтверждают значимость ПП в разработке современных методик диагностики, оценке результативности лечебных методов и создании новых лекарственных средств с конкретной целевой активностью. Анализ взаимодействий между сигнальными молекулами в разнообразных тканях и органах раскрывает перед учеными новые возможности для ранней диагностики болезней и усовершенствования методов терапии, указывая на перспективность этого направления в медицине. Применение молекулярных технологий в области персонифицированной медицины открывает возможности для создания индивидуализированных подходов к лечению и профилактике множества болезней, включая те, которые имеют большое социальное значение. Это особенно актуально для борьбы с ССЗ, как показано в данном анализе.

Список литературы

Иванова Л.Г., Мигачев Д.В. Переход на превентивную медицину – некоторые вопросы необходимых организационных и структурных изменений // Бюллетень ННИИОЗ им. Н.А. Семашко. 2016. №5. С. 46-50.
Малыгина Н.А., Костомарова И.В., Мелентьев И.А. и др. Генные сети // Молекулярная биология. – 2000. - №34 (4). - С. 533–44.
Михальский А.И., Цурко В.В. Моделирование данных при анализе рисков здоровью и продолжительности жизни человека // Управление развитием крупномасшабных систем MLSD. - 2016. - С. 348-358.
Сигнальные молекулы: место и роль в персонифицированной диагностике, лечении и профилактике социально значимых заболеваний / М. А. Пальцев, И. М. Кветной, В. О. Полякова [и др.] // Молекулярная медицина. – 2012. – № 5. – С. 3-8.
Персонализированное вмешательство, основанное на раннем выявлении атеросклероза (JACC, май 2024) // URL: https://clck.ru/3BHLHZ (дата обращения: 14.06.2024).
Персонифицированная медицина в России: будущее уже почти здесь // URL: https://pharmmedprom.ru/articles/personifitsirovannaya-meditsina-v-rossii-buduschee-uzhe-pochti-zdes/ (дата обращения: 14.06.2024).
Персонифицированный подход к диагностике, лечению и профилактике заболеваний // URL: https://iat.su/personificzirovannyj-podhod-k-diagnostike-lecheniyu-i-profilaktike-zabolevanij/?ysclid=lxngzpl9yc961345011 (дата обращения: 20.06.2024).
Jain K. From molecular diagnostics to personalized medicine // Expert. Rev. Mol. Diagn. – 2002a. - №2 (4). – р. 299–301.