УДК 616-093
Садырбекова Айгерим Толегеновна – врач-генетик «Центра молекулярной медицины» (Республика Казахстан).
Орманкызы Айжан – врач-генетик «Центра молекулярной медицины» (Республика Казахстан).
Святова Гульнара Салаватовна – доктор медицинских наук, профессор Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Министерства здравоохранения и социальной защиты Республики Казахстан.
Аннотация: В данной статье рассмотрено применение НИПТ на основе SNP в системе пренатального скрининга в Республике Казахстан. Цель исследования: Определить клиническую значимость НИПТ Panorama в пренатальной диагностике хромосомных анеуплоидий плода и разработать критерии его включения в систему ПС РК.
Ключевые слова: пренатальный скрининг, синдром Дауна, неинвазивное пренатальное тестирование, инвазивная пренатальная диагностика.
Определить клиническую значимость НИПТ Panorama в пренатальной диагностике хромосомных анеуплоидий плода и разработать критерии его включения в систему ПС РК.
После заполнения официального информированного согласия, НИПТ Panorama прошли 4103 беременных, из них - биохимический пренатальный скрининг 1 триместра беременности (PAPP-A, β-hCG) – 3343 (81,5%), УЗ исследование – 4103 (100%). Все 4103 беременных прошли обязательное пре-тестовое и пост-тестовое медико-генетическое консультирование, на котором были информированы о показаниях, преимуществах и ограничениях НИПТ Panorama. Высокий риск был выявлен у 106 (2,6%) женщин. Инвазивная пренатальная диагностика (биопсии ворсин хориона, плацентоцентез) с последующим кариотипированием, была проведена беременным группы «высокого риска» по результатам НИПТ Panorama. Статистическая обработка проведена с использованием биоинформационной системы STATA.
Показаниями для прохождения НИПТ Panorama явились: возраст матери 37 лет и старше – 615 (15%); отклонения в СМ– 1805 беременных (44 %); наличие УЗ маркеров ХА – 427 (11%); два и более показаний – 742 (18%); первичный скрининг методом НИПТ Panorama прошли 504 беременных (12%).
Средний возраст на момент сдачи НИПТ составил 34,3±2,16 лет, достоверно более старший возраст 39,9±2,04 лет отмечен в группе с возрастным фактором, наименьший возраст – в группе первичного скрининга и при наличии у пациенток УЗ+ СМ – 30,5 ±3,44 и 32,2±3,18 лет, соответственно. Средний вес обследованных составил 61,9±4,31 кг, достоверных отличий в группах по весу беременных в зависимости от показаний для НИПТ не обнаружено.
Средний срок беременности составил 15,8±1,9 недель, достоверно в более ранние сроки 9,7±1,2 недели прошли НИПТ Panorama беременные с наличием возрастного фактора; в достоверно более поздние сроки – 18,1±2,6 недель направлены беременные с наличием УЗ и/или СМ. Средний выход фетальной фракции составил 11,7±1,9% и напрямую коррелировал со средним сроком беременности на момент забора крови.
Из 4103 обследованных НИПТ Panorama, высокий риск ХА плода выявлен у 37 беременных (2,3%), из них - трисомии 21 у 56 пациенток, трисомии 18 – у 15, анеуплоидии половых хромосом – 13, другие патологии (трисомия 13, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, триплоидия) - 22. Показаниями для прохождения НИПТ Panorama у беременных с высоким риском ХА в 43,3% явились наличие двух и более факторов риска – возраст матери, наличие СМ и/или УЗ маркеров; 56,7% беременных имели либо старший возраст, либо изменения в концентрации СМ. Стандартную подтверждающую инвазивную диагностику 95 прошли беременных. 11 (10,3%) беременных от процедуры инвазивной пренатальной диагностики отказались. Диагноз синдрома Дауна подтвержден в 100% случаев (PPV-100%). По другим синдромам PPV также совподало с исследованиями, проведенными компанией Natera. Анализ исходов родов у 3806 женщин, прошедших НИПТ Panorama, не обнаружил ни одного случая пропуска ХА плода.
Список литературы