УДК 4414

Правовые проблемы проведения геномных и генетических исследований

Чевелева Екатерина Михайловна – бакалавр по направлению «Юриспруденция» Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова

Аннотация:   На сегодняшний день открытия, сделанные в ходе геномных и генетических исследований, активно прогрессируют. Генетическая революция не может оставаться вне ведения законодателя, ведь геном индивида непосредственно связан с жизнью и здоровьем человека. Однако на данный момент существует много правовых пробелов в этой сфере, которые нуждаются в должном урегулировании. Научное сообщество поднимает различные правовые проблемы проведения геномных и генетических исследования, в которых необходимо разобраться. Важно понимать, так ли необходимо законодателю с правовой точки зрения вмешиваться в область медицины.

Ключевые слова: исследования, открытия, геном, проблема.

Сначала хотелось бы обратить свое внимание на проблему получения информированного согласия при проведении геномных и генетических исследований. Целью получения добровольного информированного согласия является установление максимально правдивых, честных и справедливых взаимоотношений между субъектами правоотношений, складывающихся в процессе получения и изучения биологического материала. Лицо должно понимать, какие существуют потенциальные риски и выгоды от участия в подобных исследованиях.

Сегодня страны активно собирают геномы различных людей, создают специальные банки для их хранения. Возникает вопрос: лицо дает согласие на использование своего биоматериала для конкретного исследования, которое проводится в данный промежуток времени, или же дает согласие в принципе на проведение любых исследований, где необходимо задействовать его материал дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее – ДНК). Ведь если лицо не проинформировано о возможности задействования его биоматериала в последующих исследованиях, то будет нарушаться его право на достоинство личности. В статье первой Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека говорится: «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия» [4].

Даже если лицо будет не против, чтобы его ДНК-материал был использован в будущих исследованиях, то как исследователь сможет точно и полно сказать, в какой именно момент времени и для чего он понадобится. А человеку важно знать: когда, как и где будет задействован его ДНК-материал. Получается, что информированное согласие лишается таких важных признаков, как полнота и прозрачность.

Пестрикова А.А. в своей научной работе говорит о том, что процесс информированного согласия необходимо рассматривать как динамическое взаимодействие [7]. Однако существует сложность получения согласия в динамике. Лицо может просто отказаться, потому что исследование может быть связано с повышенным риском или материал необходимо будет передать в другую лабораторию. Из этой ситуации, конечно, можно найти выход. Например, ввести такую должность, как генетический консультант, который на каждой стадии динамического взаимодействия будет разъяснять участникам геномных и генетических исследований все возможные риски и выгоды. С экономической точки зрения это не совсем выгодно, но может быть именно такие специалисты смогут обеспечить полноту и прозрачность информации, связанной с исследованием биоматериала человека.

Также важно сказать о том, что форма информированного согласия, где должны содержаться все права и обязанности сторон, потенциальные риски и выгоды, должна быть написана ясным языком, не перегруженным различными непонятными обычному обывателю понятиями. Конечно, без использования специальных научных терминов никак не обойтись. В данном случае их необходимо будет разъяснить лицу, дающему согласие на использование его ДНК-материала в геномных и генетических исследованиях.

В Российской Федерации институт информированного согласия пока сформирован слабо. В законе «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» [2] дается определение термину «геномная информация». Геномная информация – персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты физического лица или неопознанного трупа, не характеризующих их физиологические особенности. Государственная геномная регистрация должна проводиться таким образом, чтобы соблюдались общепризнанные права и свободы человека и гражданина, а именно необходимо опираться на следующие принципы: законность, гуманизм, конфиденциальность, сочетание добровольности и обязательности. А если геномная информация – персональные данные, то в соответствии с законом «О персональных данных» [3] лицо свободно, своей волей и в своем интересе принимает решение о предоставлении своих персональных данных и дает согласие на их обработку. Сведения, полученные в ходе геномных и генетических исследований, могут обрабатываться только если лицо дало письменное согласие. Если будет нарушен правовой механизм, связанный с получением, учетом, хранением, использованием, передачей и уничтожением биологического материала и обработкой геномной информации, то ответственных субъектов могут привлечь к юридической ответственности в зависимости от тяжести и характера совершенного деяния (уголовной, административной, гражданско-правовой или дисциплинарной) [2].

Немаловажно сделать акцент и на том, что необходимо предупредить лицо о том, что информация, полученная при исследовании, в дальнейшем может быть передана другим лицам. Здесь сразу стоит обратить внимание на проблему, связанную с конфиденциальностью.

Конфиденциальность может быть нарушена при наличии существования серьезных обстоятельств, которые затрагивают общественные ценности. Общественное здоровье и безопасность в данном случае несомненно стоят выше интересов субъекта, так как раскрытие информации будет способствовать сохранению общественных ценностей.

Также информация может быть раскрыта семье лица, согласившегося участвовать в геномных и генетических исследованиях. Ведь геном человека содержит еще и геномы членов его семьи. Следовательно, круг лиц, которые могут получить данные сведения, расширяется. Однако данная позиция неоднозначно воспринимается научным сообществом, так как по закону информация может быть передана другим лицам только с согласия субъекта, чей биоматериал был задействован в исследовании. С одной стороны, неэтично идти против воли человека, а, с другой стороны, разве родственники не праве знать о рисках развития какого-то заболевания у себя. Вопрос сложный и дискуссионный. Ведь семья может неправильно отреагировать на полученные в ходе геномного исследования сведения или распространить их и другим гражданам. Лицо, возможно, будет подвержено дискриминации, что, конечно же, недопустимо, ведь будут нарушены права человека (например, право на достоинство личности, неприкосновенность частной жизни, запрет дискриминации в трудовом праве и т.д.).  Видится правильным использовать следующий подход: если у субъекта исследования будет обнаружено серьезное заболевание, то необходимо сообщать эту информацию его семье. Следует узнать у научного медицинского сообщества перечень самых тяжелых генетических аномалий, чтобы отразить в законе исключительные случаи, когда принцип конфиденциальности может нарушаться во благо других людей, которые также имеют право знать о возможных рисках, связанных с их здоровьем.

В Германии государство контролирует сферу, связанную с генетическими исследованиями, чтобы обеспечить защиту конфиденциальности генетической информации и определить основные принципы проведения генетических исследований. Немецкое общество генетики человека выступает за то, чтобы конфиденциальность данных, полученных в ходе генетических исследований, была обеспечена определенными законодательными гарантиями [8]. Частные и государственные учреждения не могут требовать предоставить им доступ к уже существующим генетическим данным в качестве предоставления реализации определенных прав и свобод в трудовых, страховых и иных правоотношениях [5]. Сегодня в Германии существует исключение из данного правила – геномное исследование новорожденных для выявления наличия генетических заболеваний, так как их необходимо выявлять заранее. Цель таких исследований – определить наиболее эффективную стратегию лечения или профилактики заболевания.

 Неограниченный доступ к генетическим данным возможен только с письменного согласия субъекта персональных данных после полного раскрытия информации и освобождения от обязательств по обеспечению секретности. Исключением будут являться случаи, когда специалисты по итогу проведения исследования поймут, что сформулированные выводы касаются здоровья членов семьи и их потомков. Специалист в данном случае сталкивается с конфликтом интересов сторон, чьи права затрагиваются результатом исследования. Автономия воли пациента (реализация принципа конфиденциальности) встречается с обязательством специалистов помогать всем людям, которые имеют заболевания. Профессиональное сообщество не может предложить универсального механизма для разрешения данного конфликта. Оно обращает свое внимание на то, что к каждой отдельной ситуации должен быть применен индивидуальный подход. Если же выявлено неизлечимое заболевание, то право на информацию должно преобладать над гарантиями защиты конфиденциальности. Данный подход мне видится очень рациональным. Возможно, все же стоит обратить внимание на зарубежный опыт в данной области с целью урегулирования пробелов в российском законодательстве.

Вышеназванные пробелы создают препятствия для осуществления защиты нарушенных прав лиц, участвующих в геномных и генетических исследованиях. Российское законодательство нуждается в более четкой конкретизации правовых норм, касающихся геномных и генетических исследований, чтобы субъекты могли реализовывать свое конституционное право на судебную защиту [1].

В заключение хочется сказать, что многие правовые вопросы в области геномных и генетических исследований на сегодняшний день являются открытыми. Научное сообщество не может прийти к единым выводам, что несомненно усложняет работу законодателю. Данная сфера довольно молода и безусловно очень сложна, ведь праву нужно взаимодействовать с такой сложной дисциплиной, как медицина. Конечно, можно подойти к решению проблем формально, однако это не даст никаких результатов. Здесь остро встают не только вопросы права, но и вопросы морали и этики.

Без всяких сомнений, можно сказать, что геномные и генетические исследования необходимо более детально прописывать в нынешнем законодательстве. Ведь исследователи-генетики своими открытиями помогают бороться с серьезными заболеваниями, открывают новые гены, которые влияют на развитие определенных болезней у людей. Так в 1990-х годах было обнаружено четыре гена, связанных с болезнью Альцгеймера [6].

Праву присущ такой признак, как динамизм. Если появляются какие-то новые общественные отношения, то законодатель обязан реагировать на эти изменения. Должны приниматься новые нормативно-правовые акты. Нельзя оставлять новые отношения вне контроля права, особенно если они сопряжены с риском для жизни и здоровья лиц, согласившихся на участие в исследовании. Именно поэтому проблемы, существующие в процессе исследований геномных и генетических исследований, должны быть отмечены законодателем и урегулированы.

Список литературы

1. Конституция Российской Федерации (принята всенародным голосованием 12.12.1993 с изменениями, одобренными в ходе общероссийского голосования 01.07.2020) // СПС КонсультантПлюс.
2. Федеральный закон от 03.12.2008 № 242-ФЗ (с изм. от 17.12.2009) "О государственной геномной регистрации в Российской Федерации" // СПС КонсультантПлюс.
3. Федеральный закон от 27.07.2006 № 152-ФЗ (ред. от 14.07.2022) "О персональных данных" // СПС КонсультантПлюс.
4. Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (принята 11.11.1997 на 29-ой сессии Генеральной конференции ЮНЕСКО) // СПС КонсультантПлюс.
5. Варлен М.В., Машкова К.В., Зенин С.С., Барциц А.Л., Суворов Г.Н. Проблемы определения пределов государственного вмешательства в сферу организации и проведения геномных исследований с учетом практических и функциональных значений саморегулирования со стороны профессионального сообщества // Государственная власть и местное самоуправление. 2019. № 8. С. 56-64.
6. Ворожевич А.С. Патентные права на результаты генетических исследований: условия предоставления, допустимые изъятия и ограничения // Вестник гражданского права. 2020. № 2. С. 176-216.
7. Пестрикова А.А. Проблемы получения информированного согласия при проведении геномных и генетических исследований // Актуальные проблемы российского права. 2022. № 1. С. 105-115.
8. DNA Banking and Personal Data in Biomedical Research: Technical, Social, and Ethical Questions (medgen 16 (2004) 347-350). URL: https://www.medgenetik.de/sonderdruck/en/DNA%20Banking_engl_060605.pdf.