УДК 575.1

Медицинская генетика. Синдром Дауна и сверхкомплектная y-хромосома

Савченĸо Юлия Евгеньевна – студентка Кубанского государственного медицинского университета

Аннотация: Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике – науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера.

Ключевые слова: генетика, медицинская генетика, наследственность, синдром Дауна.

При исследовании влияния генетических аномалий на поведение человека, они  не обязательно передаются по наследству от одного из родителей. Одним из примеров является синдром Дауна.  Вообще этот синдром способен передаваться по наследству. Тем не менее, чаще всего он возникает в итоге хромосомной мутации, происходящей во время морфогенеза половых клеток у одного из родителей: в процессе мейоза, т. е. во время редукционного деления, беспричинно одна пара хромосом не делится и эти хромосомы не расходятся в две гаметы. В случае если происходит оплодотворение, то образуется зигота с «присомией»: вместо двух гомологичных хромосом (по одной от каждого из родителей), их получается три. Основа синдрома Дауна - это трисомия по 21-ой хромосоме. Ведущим его симптомом является выраженная умственная отсталость, притом в огромном большинстве случаев синдром не наблюдается в предыдущих поколениях.

Иным примером хромосомной аберрации, влияющей, как полагают, на поведение человека, служит сверхкомплектная Y –хромосома (трисомия XYY). По сведениям хромосомной теории П. Джекобса  и эта аномалия эпизодически встречается в популяции в совокупности (0,1-0,2%). Однако в группе уголовных преступников, осужденных за разнообразные насильственные действия, частота трисомии ХYY достигает 3,5%. В эти данные, которые были получены в первых исследованиях, впоследствии были внесены поправки, тем не менее, около в двух десятках работ, проведенных между 1965 и 1969 гг., была подтверждена подлинность этого различия; подобным же образом данные были получены в случаях психопатии с агрессивным компонентом.

Но биологической точки зрения можно предположить генетически обусловленные преобразование гормональных механизмов, стимулирующие не «преступность», а агрессивность. Для большого числа людей со сверхкомплектной Y-хромосомой свойственен очень высокий рост и раннее облысение, т. е. признаки смещения эндокринного равновесия в сторону мужских половых гормонов.

Трактовка этих данных, несомненно, требует особой осторожности. Некоторые авторы, не отрицая подлинности результатов описанных выше работ, объясняют их не гормональным, а психологическим механизмом. Основываясь на данной точке зрения, повышенная агрессивность, присущая некоторым высоким людям, могла развиться в подростковом возрасте как реакция на отношения окружающих. Хорошим наглядным примером сочетанного действия генотипа и факторов среды в процессе онтогенетического развития человека может служить фенилкетонурия. Это заболевание представляет нарушение обмена, которое отражается мутацией рецессивного несцепленного с полом гена, отвечающего за синтез кокретного фермента печени. Этот фермент нужен для метаболического превращения незаменимой аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту–тирозин. Отсутствие синтеза тирозина, не приводит к каким- либо серьезным последствиям, так как это аминокислота поступает с пищей. Наоборот, нарушение превращений фенилаланина сопровождается целым рядом расстройств, особенно, продукты распада этой аминокислоты накапливаются в организме, поступают в кровь и нарушают развитие мозга у новорожденного. Такие дети достаточно сильно отстают в психическом развитии, что может приводить к умственной отсталости. Эта мутация представляет собой необходимые генетические условия возникновения умственной отсталости, тем не менее, условием недостаточным. Этот дефект можно избежать, если с первых же дней жизни ограничить поступление фенилаланина в организм ребенка; данную аминокислоту следует вводить лишь в количествах, которые  необходимы для роста. Такую диету надо назначать как можно раньше, так как нарушения, которые возникают при фенилкетонурии, необратимы. В связи с этим в родильных домах широко применяют тесты на выявление этого заболевания.

Таким образом из этого примера видно, что для развития умственной отсталости недостаточно одного лишь генетического фактора: необходимо так же избыточное поступление с пищей фенилаланина. Таким образом, фенотипическое проявление фенилкетонурии обусловлено сочетанием этих двух условий.

Список литературы

1. http://vmede.org/sait/?page=1&id=Genetika_klin_bo4kov_2004&menu=Genetika_klin_bo4kov_20 04.
2. http://www.bestreferat.ru/referat-121851.html.
3. Баранов В.С., Горбунова В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб.: Специальная литература, 1997.
4. Медицинская генетика // Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство, 2001.
5. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. – Минск: Высшая школа, 1999.
6. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3-х томах. – М.: Мир, 1987.
7. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов- на-Дону, 1997.
8. Лихин А.Ф. Концепции современного естествознания.
9. Львов А., Тавлицкий Ж. Генетика и наследственность.